Гликогенозами называются синдромы, обусловленные генетическими дефектами ферментов, которые участвуют в расщеплении или синтезе гликогена. Заболеванием почти всегда поражаются печень и мышцы. Но, в зависимости от вида гликогеноза, под удар может попасть дыхательная система, сердце и кровеносные сосуды.
Какие изменения происходят в организме при гликогенозах III и IV типа?
Гликогеноз III типа:
В медицине данная патология еще известна под названием заболевание Форбса-Кори. Причина ее развития – нехватка фермента под названием амило-1,6-глюкозидаза.
Как правило, у больного, которому поставили диагноз “накопление гликогена III типа”, сильнее всего страдает дыхательная система. Также проявляются и другие признаки:
– поражение печени;
– задержка умственном развитии;
– кардиомиопатия, миопатия;
– задержка в росте.
Гликогеноз IV типа:
Второе название заболевания – болезнь Андерсена. Болезнь может проявляться как у мальчиков, так и у девочек. Передается она не в каждом поколении, поэтому у больных родителей может родиться здоровый ребенок. Для данного заболевания характерно поражение стенок бронха. Как следствие, у больного начинаются проблемы с дыханием. Также наблюдаются следующие симптомы:
– увеличение печени;
– анемия;
– атрофия и гипотония мышц тела;
– желтуха.
Лечение должно проводиться обязательно. В противном случае больной не проживет дольше чем 3 года.
Как происходит лечение гликогенозов? Какую пользу приносит больным НИВЛ?
Гликогенозы являются генетическими патологиями, поэтому излечить их полностью нельзя. Однако, благодаря современной науке, существуют способы для улучшения состояния.
Так, врачами часто используется неинвазивная вентиляция легких при болезни накопления гликогена.
У больных гликогенозами 3 и 4 типа нередко возникает дыхательная недостаточность. С целью улучшения состояния больного был разработан метод неинвазивной вентиляции легких.
Процедура проходит следующим образом: через маску больной вдыхает очищенный воздух, поступающий через мобильный вентиляционный аппарат.
Чем помогает неинвазивная вентиляция легких при накоплении гликогена III и IV типа:
– уменьшается нагрузка на дыхательную систему;
– частота дыхательных движений приходит в норму;
– увеличивается продолжительность жизни.
Источник: медицинский центр https://ukrtelemed.com/